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617 因为脚有病导致脑子不好使（第3页）

“基因检测的速度很慢，我们还有几个小时的时间。”吴冕说道，“我怀疑格尔滨梅卡托克先生得了一种很罕见的基因遗传类的疾病脑腱黄瘤病。”

“脑腱黄瘤病？！”奥文不明白这是一种什么疾病，很陌生，从来没有听说过。

“根据名字，就能知道是什么疾病。脑腱，就是大脑和肌腱的意思。”

“……”

奥文罗斯柴尔德很难把这两样器官联系起来。

“这一种罕见的脂代谢障碍疾病。一般来讲是为隐性遗传，特征是进行性共济失调、痴呆、白内障和腱黄瘤。”

“通常由271基因突变引起，世界范围内发病率为百万分之一，不同地区发病率不同，我们国内报道较少。”

“你确定？”奥文罗斯柴尔德问道。

“不确定，当然不确定，现在还只是一个猜测。”吴冕说道，“我们在等基因检测的结果。”

“真的只是病？为什么大脑和脚能联系起来？”奥文问道。

“脑腱黄瘤病的患者无法将胆固醇转化为胆汁酸，胆固醇的另一个代谢产物胆甾烷醇就会变多，蓄积在体内。另一方面，胆汁酸的不足，负反馈导致胆固醇生成过多。”

“吴，我知道这能解释该死的胆固醇为什么升高。”奥文说道，“可这完全不能解释神经系统的改变，你是在开玩笑么？这个笑话一点都不好笑。”

“奥文，脑腱黄瘤病到底是如何造成神经毒性，损坏神经系统的，目前还没有确定的结论。但有人提出假设，认为大量的胆固醇和胆甾烷醇会破坏血脑屏障，导致中枢神经系统受损。”吴冕说道。

“或许这么解释你并不满意，我们还是等等吧。”吴冕见奥文沉默，便继续说道，“如果基因检测结果证实了我的猜测，即便你再不愿意相信，也只能接受这个诊断。”

“我能相信你么？”奥文罗斯柴尔德谨慎的看着吴冕，一字一句的问道。

“你不需要相信我，一切都以客观检查为主。”吴冕说道，“资料还差最后一块拼图就已经完善，你可以把所有检查发送给全球任何一家医院的医生进行会诊。”

“吴，我相信你的判断。”奥文声音低沉，听起来有些遥远，好像是在墙壁里发出的声音。

“奥文，这是科学。”吴冕说道，“格尔滨梅卡托克先生的体征也证明了这一点。70的患者都会出现肌腱黄瘤，神经系统症状出现较晚，表现多样，包括痴呆、行为异常、共济失调、锥体束征、癫痫、脊髓病变和周围神经病等。”

奥文罗斯柴尔德沉默。

吴冕也不再说什么，把影像资料上传，关闭机器，和奥文离开核磁室，去等最后的检验结果。

不出意外，检验回报印证了吴冕的猜测格尔滨梅卡托克的271基因突变。

“奥文，所有的资料我发送到你的邮箱里。”吴冕坐在检验台前，很认真的说道，“我遗憾的和你说，格尔滨梅卡托克先生的诊断很明确，是脑腱黄瘤病。按照你的叙述，当时在哈佛的时候，医生想要明确诊断，可是你和梅卡托克……”

吴冕说着，叹了口气。

“吴，要怎么治疗？”

“试试看吧，一般来讲越早治疗，效果越好。”吴冕说道，“给格尔滨梅卡托克先生鹅去氧胆酸进行中和治疗，具体效果要看他身体的敏感程度。不过我综合各种资料来判断，感觉应该没有什么问题。”

“能清醒？”奥文有了新的希望。

如果格尔滨梅卡托克要是能醒的话，那可是天大的好事。

“概率上来讲，有85的可能性。”吴冕点头说道，“脑腱黄瘤病是一个进行性疾病，但并不致命，即使不治疗，也可能活到五六十岁。但早发现早治疗更有利于控制神经系统症状，也更容易恢复。”

说着，吴冕顿了一下。

“没事，你有钱，只要有钱，就能解决！”

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